Genética deportiva y rendimiento deportivo

En este artículo analizaremos la genética deportiva y cómo afecta esta al rendimiento físico. Estatura, sexo, VO2 máx, tipo de fibras musculares, todos estos parámetros han sido y son relacionados con el rendimiento deportivo. Algunos no modificables ni entrenables y que tienen el poder de dotar de predisposición de un sujeto hacia la práctica deportiva.

Es el ejemplo de la estatura, con deportes como el baloncesto, otros mejorables en cierto porcentaje como el VO2 máx se consideran vitales para los deportes de carácter aeróbico.

¿El deportista se hace o se nace?

En este artículo tiene como propósito analizar la genética deportiva y cómo afecta ésta al rendimiento, analizaremos cuanto hay de talento y cuanto hay de esfuerzo en un deportista y tratar de responder como atletas participantes de una misma modalidad presentan similitudes en el físico pero no todos/as presentan la misma reacción.

Para ello compararemos dos términos que son clave en cuanto al conocimiento del cuerpo humano y de la predisposición genética como son el genotipo y el fenotipo.

• Genotipo: Es la información genética presente en los genes, en concreto en el ADN y se transmite de generación en generación.No se observa a simple vista y caracterizan a una especie.
• Fenotipo: Hace referencia a las características observables en un individuo y que están predeterminadas por el genotipo.

El hecho de que el fenotipo sea dependiente del genotipo y del entorno, plantea el grado de influencia de cada uno de estos en las cualidades físicas y en el rendimiento, de tal manera que la posibilidad de que un individuo sea muy rápido (característica principal f.muscular).

Está mas condicionado por los genes recibidos que para su rendimiento en carreras de larga duración (característica principal r.aeróbica)(2).

«Muchos creen que tener talento es una suerte ; nadie cree que la suerte puede ser cuestión de talento.» Jacinto Benavente

Herencia y genotipo, la genética deportiva

Se conoce que existen caracteres hereditarios por parte de nuestros padres, de ahí viene que cada individuo tenga cierta semejanza con sus antecesores y que pueda tener cierta predisposición hacia la práctica de un deporte u otro. Por lo tanto, vemos como ya la genética deportiva puede afectar al rendimiento. Pero posteriormente desgranaremos esto con mayor detalle.

Toda esta información viene dada por lo que conocemos como genotipo.

Las probabilidad de tener una buena genética deportiva es de 1 entre 20 millones.El rendimiento muscular está fuertemente influenciado por la masa muscular basal y su predisposición para la formación y creación, así como diferencias genotípicas a nivel endocrino necesarias para el crecimiento del músculo esquelético y función normal son determinantes(1).

«La persona que quiera convertirse en campeón olímpico, tiene que tener mucho cuidado al elegir a sus padres» Per-Olof Astrand

Diferentes investigaciones demuestran que algunos genes pueden marcar la diferencia en parámetros relacionados con el rendimiento deportivo, como puede ser la capacidad de transportar oxígeno, la masa muscular o los parámetros antropométricos.

Genética deportiva: Entrenamiento y fenotipo

La expresión de determinada capacidad viene determinada por la interacción del genotipo con el medio que da como resultado el fenotipo. Esto quiere decir que determinados caracteres no se muestran a no ser que haya una interacción determinada, por lo tanto el medio ambiente puede favorecer el alcance del límite que impone el potencial genético o frenar su alcance (3).

Variables antropométricas que son indicadores del desarrollo físico muestran un desarrollo influenciado por factores ambientales tales como clima, sociedad, alimentación, agentes químicos entre otros que repercuten en cada fenotipo individual.

De tal forma que un individuo con bajo desarrollo muscular puede ser producto de una alimentación deficiente en calorías o un déficit en la producción de testosterona, esto implica que se ha expresado en forma de reacción como baja masa muscular (5).

Una via experimental empleada ha sido el estudio con gemelos monocigóticos, que son aquellos que provienen de un mismo cigoto, por lo tanto son copias idénticas geneticamente. Aprovechando esta igualdad existen diversas investigaciones sobre la herencia, basadas en el fenotipo, en las cuales asumiendo la igualdad de ambos seres las diferencias serán atribuidas a factores ambientales (4).

Genética deportiva

La secuenciación del genoma humano finalizado el año 2003 abrió un nuevo mundo en el campo de la salud y ha servido para empezar nuevas investigaciones en el tratamiento de enfermedades. ¿Qué relación hay entre genética y rendimiento?

El mundo del deporte, sin embargo, no se ha quedado atrás y se ha popularizado el término genética deportiva. En el mundo del deporte, se han identificado genes que determinan parte del rendimiento del deportista en todas las capacidades físicas (resistencia, fuerza, elasticidad y velocidad).

Hoy en día, un individuo puede presentar susceptibilidad a ciertas enfermedades o una predisposición de su genética deportiva que puede afectar el rendimiento deportivo. Esta susceptibilidad genética puede tener un papel relevante cuando se trata de recomendar ejercicio físico como tratamiento o prevención de enfermedades (Roth, Kostek, Hubal, & Pescatello, 2014).

El futuro parece orientado a utilizar el conocimiento del material genético para encontrar una mejora del rendimiento y salud con unos entrenamientos personalizados. En el alto rendimiento, una mejora pequeña de sus capacidades puede llegar a ser la llave del éxito.

¿Cómo afecta la genética al rendimiento?

La información genética localizada en los genes o genotipo determina en parte las cualidades de las personas que pueden ser observadas o fenotipo. El ambiente es la otra información que determinará el fenotipo de las personas.

Finalmente será la interacción entre los dos, con el correspondiente grado de influencia de cada uno, el que nos dotará de unas cualidades personales o un rendimiento y salud generales.

El índice de heredabilidad nos permite expresar la importancia relativa de la influencia genética en un fenotipo determinado, es decir, qué parte del fenotipo está determinado por los genes.

Así, por ejemplo, se sabe que la posibilidad que un individuo sea muy rápido (“fuerza muscular”) está mucho más condicionado por los genes que ha recibido de sus padres que el rendimiento en una carrera de larga duración (“resistencia aeróbica”) (Padulles, Terrados, Rodas, & Campos, 2004).

Lo mismo sucede con diferentes enfermedades o características del ser humano.

En la Tabla 1 aparece el índice de heredabilidad de algunos ejemplos. En la actualidad ya se han descrito 240 cambios genéticos (polimorfismos o SNPs) que influencian en parámetros básicos en un deportista como sus capacidades físicas, la nutrición y la predisposición a sufrir lesiones.

Existe una lista con un mapa genético humano con todos los genes relacionados con el rendimiento, la salud y el ejercicio y su localización en los cromosomas (Bray et al., 2009).

Marcas reversibles en el genotipo como la metilación o la acetilación son ejemplos de lo que se denomina epigenética, que es una rama de la genética que estudia como el ambiente y la historia de un individuo influencian en la expresión de los genes concretos.

Estas marcas están asociadas con el ambiente, es decir, con el estilo de vida del individuo. Así, realizar ejercicio físico o mantener una dieta favorable provocan unas marcas en el ADN que serán positivas para la salud.

Se ha demostrado que en la realización de ejercicio físico se altera el perfil de metilación del material genético y provocaban mejoras cardiorrespiratorias y del perfil lipídico (Denham, O’Brien, Marques, & Charchar, 2015). Estos cambios en la metilación podrían servir como biomarcadores para controlar la adherencia al ejercicio.

Cambios epigenéticos en el material genético debido a una dieta no saludable por acumulación de grasas se ha demostrado que pueden prevenir el riesgo de desarrollar diabetes (Huypens et al., 2016).

Actualmente existen test genéticos de probabilidad de lesión o de nutrición deportiva para personalizar el entrenamiento y la alimentación para que el aporte de energía sea el óptimo para la realización de la actividad física concreta del deportista.

Un aporte de nutrientes adecuado también reduce el riesgo de lesión y una mejor recuperación.

También se han creado test genéticos para predecir riesgos ocultos de sufrir infartos de miocardio, principal causa de muerte en España. Se ha observado que un 63% de los infartos ocurren en personas aparentemente con poco peligro debido a sus valores normales de colesterol y una ausencia de hipertensión, de tabaquismo o de diabetes.

Este test genético incluye muchos marcadores demostrados que provocan un riesgo cardiovascular, muchos de los cuales no corresponden con estos factores de riesgo. En este caso, podría servir como medida preventiva (Iribarren et al., 2016).

Recientemente se ha demostrado que incluso en personas con unos determinantes genómicos que harían incrementar sus riesgos de sufrir una enfermedad cardiovascular, se puede reducir este riesgo casi un 50% si los individuos mantienen un estilo de vida favorable (un mínimo de tres de los cuatro factores: no fumador, no padecer obesidad, realizar actividad física regular y alimentarse de una dieta saludable) (Khera et al., 2016). Se cree que es debido a los cambios epigenéticos provocados por el estilo de vida.

En términos de salud, se ha demostrado que el ejercicio físico alentece el envejecimiento, es decir, aumenta la cantidad y calidad de vida.

La edad biológica o esperanza de vida tiene como marcador la longitud de los telómeros de los cromosomas. Los cromosomas contienen la información genética empaquetada en el núcleo de las células y los telómeros son los extremos de los cromosomas.

Cuantas más células del cuerpo presenten unos telómeros cortos, mayor será el grado de envejecimiento y de daño celular. Actualmente existen evidencias, aunque sea necesaria más investigación, que la actividad física moderada y unos buenos hábitos de vida se asocian a una atenuación del acortamiento de la longitud de los telómeros de los leucocitos (Mundstock et al., 2015).

Recientemente, se ha demostrado que los atletas jóvenes de élite tienen los telómeros más largos que los sujetos inactivos físicamente pero de la misma edad cronológica (Muniesa et al., 2016).

¿Qué es el dopaje genético?

El dopaje genético es aquella técnica que permite modificar tu genoma o conjunto de genes para una mejora de la salud o, también, para una mejora del rendimiento deportivo.

En materia de salud hace tiempo que se realizan estudios de terapia génica basados en modificar los genes mutados causantes de una enfermedad o sustituirlos por otro de funcional para un mejor pronóstico o tratamiento de la enfermedad (Figura 2).

También puede servir como prevención en el caso de un familiar diagnosticado con una enfermedad de origen genético. Podríamos realizar un test genético para detectar la presencia de este gen mutado causante de la enfermedad aunque no se haya expresado en los familiares de primer orden.

Si el resultado de alguno de ellos fuera positivo para el gen mutado se procedería a un tratamiento preventivo.

Recientemente, ha salido a escena una técnica innovadora y con mucho futuro denominada CRISPR que se basa en la edición del propio genoma sin necesidad del de otros organismos y en el 2016, después de una carrera biomédica entre China y Estados Unidos, se ha utilizado por primera vez en humanos para el tratamiento de un cáncer de pulmón en China (Cyranoski, 2016).

Existe controversia por cuestiones bioéticas en su aplicación en personas sanas o en embriones para producir mejoras en el futuro ser.

En el ámbito del deporte existe mucha controversia sobre su utilización debido a su contenido ético y a la ausencia de métodos de detección comprobados por las agencias antidopaje.

Debido a la evolución continua de la ciencia sería bueno que los organismos máximos competentes tomasen alguna decisión al respecto ya que existe la posibilidad de que actualmente sea una realidad en deportistas ambiciosos que harían lo que sea aprovechándose de la imposibilidad de detección.

Pautas para la utilización de la genética deportiva y rendimiento

Podemos afirmar que la genética deportiva y rendimiento son dos aspectos muy importantes para los deportistas ya que permite:

• Una personalización del entrenamiento para la prevención de lesiones a las que, según los test genéticos, estás predispuesto. También para saber los tiempos de recuperación y la severidad de las lesiones de modo individualizado. Se podrá personalizar la intensidad de los ejercicios para reforzar los tejidos y las zonas más sensibles y la valoración del tiempo de retorno después de una lesión.
• Una personalización de la dieta que ayude a mejorar el rendimiento y evitar lesiones según las necesidades energéticas personales detectadas en el genoma.
• Aumentar la cantidad y la calidad de vida (disminución del envejecimiento) por una disminución en el ritmo de acortamiento de los telómeros con la práctica del ejercicio físico.
• Producir marcas epigenéticas reversibles debido a un estilo de vida saludable que nos protegerá de enfermedades.

La información que nos da la genética deportiva pasa a ser un elemento de estudio que añade una información muy valiosa a los deportistas y población general para una mejora del rendimiento deportivo y de la salud.

Tener la capacidad de predicción de una susceptibilidad a una enfermedad puede ayudar a mantener unos hábitos de prevención que la eviten.

Realizarse un test de genoma completo es muy fácil de realizar, solo se necesita una muestra de saliva y son válidos para toda la vida. Actualmente, sin embargo, es muy caro: una secuenciación del genoma completo cuesta más de 1000 euros y dura 6 días y un test del epigenoma cuesta más de 200 euros.

Pero el problema no será el precio en el futuro, sino entenderlo científicamente mejor y que la sociedad conozca las posibilidades pero también los límites de la información genética. Para esto será necesaria la divulgación.

Conclusión sobre la genética deportiva

A la hora de hablar sobre la genética deportiva y cómo afecta ésta al rendimiento deportivo hay que resaltar que la adaptación cobra un sentido importante en el ámbito del rendimiento y del ejercicio físico, de manera que un individuo pueda poseer predisposición para cierta actividad pero no desarrollarla nunca por diversos motivos que impidan esa práctica.

Por lo tanto las diferencias fenotípicas de un individuo abordan dos ámbitos: genético y ambiental. Lo genético se hereda como descendencia pero la variabilidad ambiental no se escoge ni se modifica como tal.

Diferentes estudios confirman que con respecto a la composición corporal y el, Skibinka y Sklad encontraron que el somatotipo está influido por el ambiente e influye mas en niños que en niñas concluyendo que el sexo es determinante  a la hora de expresar o no un carácter.

Características como musculatura del brazo, peso corporal, ancho del torax, flexibilidad, equilibrio…fueron analizadas por Bouchard y Lartie, donde encontraron que estas eran de una heredabilidad baja y con una incertidumbre mucho mayor (6).

Para concluir podemos afirmar que el entrenamiento es una variable multifactorial donde el hábito y la disciplina perfeccionan las aptitudes físicas y la respuesta depende en cierto modo del entorno.

Se han encontrado resultados sorprendentes en multitud de disciplinas deportivas y se presupone muy difícil saber que factor o factores pueden haber influido, porque son muchos factores los que conllevan al éxito.

Por lo tanto puedes ser un gran deportista por tener una capacidad de sacrificio admirable sin unas condiciones demasiado óptimas o tener unas condiciones óptimas pero no desarrollarlas.

«Yo creo bastante en la suerte. Y he constatado que, cuanto más duro trabajo, más suerte tengo» Thomas Jefferson

Bibliografía sobre genética deportiva

1. Puthucheary, Z .,Skipworth, J., Rawal, J., Loosemore, M., Van Someren, K., Montgomery, H.(2011).Genetic influences in sport and physical performance.Sports medicine.10:845-859
2. Campos, N., Terrados, N., Padullés,R. J, M., Rodas, F.(2004).Apunts:Educación física y deportes,77:85-88
3. González Revuelta, M.E., Galarraga, Lopez, A, León, S.(2013).Influencias e interacciones entre la genética y el medio ambiente en el desempeño físico deportivo.Rev.Cub.Med.Dep.& Cul.Fis.Vol 8 nº3.
4. Lanao, J.(2002).Genes relacionados con el rendimiento físico.Kronos la revista científica de actividad física y deporte.
5. Veitia, W.C.(2008).Norma de reacción y deporte élite.Rev.Cub.Med.Dep.Vol 3 nº1.
6. Bouchard, C.,Lartie, G.Heredity and endurance performance.Med.sci.sports exer.1985.:1, 38-64.
7. Bouchard, C.,Malina, R, M.,Pérusse, L.(1997).Genetics of fitness and physical performance Champaign, Il: Human Kinetics.
8. Bray, M. S., Hagberg, J. M., Pérusse, L., Rankinen, T., Roth, S. M., Wolfarth, B., & Bouchard, C. (2009). The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: The 2006-2007 update. Medicine and Science in Sports and Exercise (Vol. 41).
9. Cyranoski, D. (2016). CRISPR gene-editing tested in a person for the first time. Nature, 539(7630), 479–479.
10. Denham, J., O’Brien, B. J., Marques, F. Z., & Charchar, F. J. (2015). Changes in the leukocyte methylome and its effect on cardiovascular-related genes after exercise. J Appl Physiol (1985), 118(4), 475–488.
11. Huypens, P., Sass, S., Wu, M., Dyckhoff, D., Tschöp, M., Theis, F., … Beckers, J. (2016). Epigenetic germline inheritance of diet-induced obesity and insulin resistance. Nature Genetics, 48(November 2015), 14–17.
12. Iribarren, C., Lu, M., Jorgenson, E., Martinez, M., Lluís-Ganella, C., Subirana, I., … Elosua, R. (2016). Clinical Utility of Multi-marker Genetic Risk Scores for Prediction of Incident Coronary Heart Disease: A Cohort Study among over 51 Thousand Individuals of European Ancestry. Circulation: Cardiovascular Genetics, CIRCGENETICS.116.001522.
13. Khera, A. V., Emdin, C. A., Drake, I., Natarajan, P., Bick, A. G., Cook, N. R., … Kathiresan, S. (2016). Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. New England Journal of Medicine, NEJMoa1605086.
14. Mundstock, E., Zatti, H., Louzada, F. M., Oliveira, S. G., Guma, F. T. C. R., Paris, M. M., … Mattiello, R. (2015). Effects of physical activity in telomere length: Systematic review and meta-analysis. Ageing Research Reviews, 22, 72–80. http://doi.org/10.1016/j.arr.2015.02.004
15. Muniesa, C. A., Verde, Z., Diaz-Ureña1, G., Santiago1, C., Gutiérrez2, F., Díaz2, E., … Lucia, A. (2016). Telomere Length in Elite Athletes Authors: International Journal of Sports Physiology and Performance.
16. Padulles, J. M., Terrados, N., Rodas, G., & Campos, N. (2004). Genètica i Esport. Apunts. Educació Física I Esports, 77, 85–87.
17. Roth, S. M., Kostek, M., Hubal, M. J., & Pescatello, L. S. (2014). Last Word on Viewpoint : Perspective on the future use of genomics in exercise prescription Last Word on Viewpoint : Perspective on the future use of genomics in exercise prescription, 8750.

Autor Colaborador: ALBERT VIVET COMAS.  Estudiante del Máster en Entrenamiento Deportivo, Actividad Física y Salud. Facultad de Psicología, Ciencias de la Educación y del Deporte Blanquerna-Universidad Ramón Llull