Enfermedad de McArdle

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mialgia

Las miopatías metabólicas son patologías que afectan predominantemente al músculo esquelético, debido a un déficit enzimático, genéticamente determinado y causante de la propia enfermedad (1).

Se distribuyen en tres grupos principales: Las miopatías provocadas por alteraciones en el metabolismo del glucógeno, como la enfermedad de McArdle; las miopatías provocadas por alteraciones en el metabolismo lipídico y las miopatías debidas a deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial (1).

Intolerancia al ejercicio

Dentro de las miopatías metabólicas, se pueden encontrar las que provocan intolerancia al ejercicio. Normalmente se producen como consecuencia de una disfunción en algunas de las enzimas que intervienen en las rutas metabólicas implicadas en la obtención de la energía necesaria para la contracción muscular (2).

Enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V)

La enfermedad de McArdle se produce por un déficit de fosforilasa muscular (2,7). A día de hoy, se han diagnosticado casi un centenar de mutaciones diferentes (8-10).

Ésta miopatía afecta exclusivamente al músculo esquelético. Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o juventud, siendo raros en la infancia (1). Es una característica específica la intolerancia al ejercicio, con mialgias, calambres musculares, rigidez muscular y alrededor de un 50% de los casos presenta crisis de mioglobinuria tras el ejercicio intenso (1,7).

En las etapas iniciales de la enfermedad pueden presentarse problemas a la hora de realizar pequeños esfuerzos físicos, siendo posible que la recuperación de las contracturas musculares que se suceden se alargue durante varios días (7).

Enfermedad de McArdle
Figura 1. Diagrama de flujo para el estudio de Glucogenosis V (1).

Descubrimiento de la enfermedad

En el año 1951, Brian McArdle (6) describió por primera vez la enfermedad, pero no fue hasta 1959 cuando se descubrió la alteración enzimática que causaba la enfermedad (3,4).

Síntomas principales de la patología

Se manifiesta con mialgia, fatiga prematura y rigidez o debilidad de los músculos que realizan el ejercicio físico, aunque estos síntomas disminuyen con el reposo general (5). El tipo de ejercicio que causas la aparición de estos síntomas es breve y de alta intensidad, como esprintar o levantar pesos elevados (2).

El ejercicio moderado, como caminar o correr ligeramente en terrenos llanos puede llevarse a cabo sin problemas por la mayoría de las personas que sufren la enfermedad de McArdle (2). Cuando el paciente excede los límites de ejercicio que le permite la enfermedad, es cuando aparecen los calambres dolorosos que pueden llegar a producir mioglobinuria, pudiendo causar un posible fracaso renal si las crisis son graves (2,7).

Además, un síntoma específico de la enfermedad es que los niveles séricos de creatinkinasa (CK) suelen estar elevados de forma persistente en la mayoría de los pacientes (2).

Diagnóstico de la enfermedad de McArdle

Existen diferentes procedimientos, cada uno de ellos más específico, para detectar esta enfermedad:

  • Análisis de laboratorio: Ante la presencia de los síntomas mencionados anteriormente como la intolerancia al ejercicio, las mialgias, los calambres musculares, la rigidez muscular y la mioglobinuria debe procederse con los análisis de laboratorio pertinentes (2).
  • Contraste de isquemia en el antebrazo: Esta es una técnica descrita por McArdle. Con un manguito en el brazo, para evitar la circulación de la sangre venosa, el paciente efectúa movimientos sucesivos de flexión y extensión con la mano (abriendo y cerrando la mano), con extracción de muestras de sangre venosa (7). En sujetos normales se produce un incremento de los valores de lactato desde tres hasta cinco veces superior a lo normal durante el primer minuto. Sin embargo, en las personas con enfermedad de McArdle no se produce aumento de lactato venoso (curva plana de lactato) (2,7). La curva plana para el ácido láctico propia de los afectados por la glucogenosis tipo V, de la que acabamos de hablar, suele ir acompañada de un aumento de los niveles de amonio que va desde un nivel moderado o hasta llegar a las diez veces por encima de los valores normales (7).
  • Patología del músculo: Si las pruebas anteriores son positivas es necesario que se confirme la enfermedad de McArdle mediante una biopsia muscular (7).
  • Análisis bioquímico: Para todos los pacientes resulta conveniente confirmar el grado exacto de deficiencia enzimática. Esto se consigue a través de un análisis bioquímico que proporcionará el diagnóstico definitivo de la enfermedad (7).

Toma de sangre arterial

Tratamiento de la enfermedad

No existe ningún tratamiento en la actualidad que cure la enfermedad de McArdle. Debido a esto, los pacientes se limitan a recibir diferentes terapias que tienen como objetivo atenuar los síntomas de esta patología (7). Entre las mismas destacamos las siguientes:

  • Terapia dietética: Suele recomendarse la ingesta de cinco comidas moderadas al día, lo cual ayuda a mantener niveles apropiados de glucosa y a evitar una elevada degradación muscular asociada a la pérdida de peso, que es común en un porcentaje de algunas personas que padecen la enfermedad de McArdle (7). Existe también cierta evidencia de que la ingesta de bebidas azucaradas antes de realizar ejercicio aumenta la tolerancia del mismo (11).
  • Ejercicio aeróbico regular: En los pacientes que sufren la enfermedad de McArdle, el ejercicio suave, constante, y metódico puede tener efectos beneficiosos, ya que ayuda a incrementar la tolerancia al ejercicio, y aumenta la capacidad circulatoria y el aporte de oxígeno (12). Puede incluso resultar imprescindible recibir sesiones de fisioterapia. Sin embargo, como mencionamos anteriormente, no es en absoluto, aconsejable la realización de ejercicios intensos de carácter anaeróbico, tales como los “sprints” o el levantamiento de pesas (7).

ejercicio aeróbico en la naturaleza

Conclusiones

  • Dentro de las enfermedades conocidas como miopatías metabólicas, existen aquellas que provocan intolerancia al ejercicio, como es el caso de la enfermedad de McArdle (2).
  • Esta enfermedad se caracteriza por la intolerancia al ejercicio provocada por mialgias, calambres musculares, rigidez muscular y crisis de mioglobinuria tras el ejercicio intenso (1,7).
  • Existen diferentes pruebas que pueden confirmar la existencia de esta la enfermedad de McArdle en la población. Entre ellas encontramos las pruebas de laboratorio (2), el contraste de isquemia en el antebrazo y el análisis bioquímico (7).
  • No existe una cura de la enfermedad pero sí diferentes estrategias para paliar los efectos de la misma, como pueden ser la terapia dietética (7,11) y la realización de ejercicio aeróbico regular (7,12).

Bibliografía

  1. Navarro, C; Teijeria, S y San-Millán, B. (2008): Miopatías metabólicas. Asociación Española de Pediatría. Protocolos Diagnóstico-terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica.
  2. Arenas, J y Martín, M.A. (2003): Intolerancias metabólicas al ejercicio. Neurología. 18(6): 291-302.
  3. Mommaerts, W.F.; Illinworth, B; Pearson, C. M; Guillory, R.J & Seraydarian K.A. (1959): A functional disorder of muscle associated with the absence of phosphorylase. Proc Natl Acad Sci. 45: 791-797.
  4. Schmidt, R & Mahler, R. (1959): Chronic progressive myopathy with myoglobinuria. Demonstration of a glycogenolytic defect in the muscle. J Clin Invest. 38: 2044-2058.
  5. Di-Mauro, S; Servidei, S & Tsujino, S (1996): Disorders of carbohydrate metabolism: Glycogen Storage diseases. The Molecular and Genetic Basis of Neurological Disease. Ed. Boston. Butterworth-Heinemann.
  6. McArdle, B. (1951): Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clinic Sciences. 10: 13-35.
  7. Antón, B y Asensio, P. (2010): Guía informativa para la glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle). Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG). 4ª Edición.
  8. Martin, M. A et al. (2000): Two homozygous mutations in the myophosphorylase gene in a patient with McArdle’s disease. Human Mutation; 15(3): 294.
  9. Gámez, J et al. (2003): Two novel mutations in the muscle glycogen phosphorylase gene in McArdle’s disease. Muscle & Nerve; 28(3): 380-382.
  10. Nogales-Gadea, G et al. (2007): Molecular genetics of McArdle’s disease. Current Neurology & Neuroscience Reports. 7(1): 84-92.
  11. Gaglia, J. L & Wolfsdorf, J. I. (2003): The effect of oral sucrose on exercise tolerance in patients with McArdle’s disease. New England Journal of Medicine. 349(26): 2503-2509.
  12. Haller, R. G et al. (2006): Aerobic conditioning: an effective therapy in McArdle’s disease. Annals of Neurology. 59(6): 922-928.

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